Episode spécial : Maladie rare - Le Syndrome KAT6

Invitée :
Pr Estelle Colin, professeur de médecine génétique, chef du service de génétique du CHU d'Angers, et coordinatrice du centre de référence constitutif anomalie du développement, CLAD-Ouest, affilié à la filière AnDDI-Rares.
https://www.chu-angers.fr/offre-de-soins/genetique-133983.kjsp
https://anddi-rares.org/

1️⃣ Qu'appelle-t-on syndrome KAT6 ? [0’26 – 0’53]
✔️ Syndromes génétiques ultra rares, causés par un variant pathogène dans le gène KAT6A ou KAT6B.

2️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [0’54 – 3’19]
✔️ Les gènes KAT6 régulent l’expression d’autres gènes, influençant le développement neurologique, cardiaque, crânio-facial et de nombreux organes.

3️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter un syndrome KAT6 ? [3’20 –5’25]
✔️ Expression clinique variable d’un patient à l’autre.
✔️ KAT6A : retard neurodéveloppemental, troubles du langage, hypotonie, anomalies cardiaques, parfois microcéphalie.
✔️ KAT6B : particularités morphologiques, microcéphalie, hypothyroïdie congénitale, troubles neurodéveloppementaux. Malformations cardiaques, rénales et génitales, et retard de croissance à des degrés variables.

4️⃣ Comment confirmer le diagnostic ? [5’26 – 6’30]
✔️ Confirmation par séquençage du génome identifiant un variant pathogène KAT6A ou KAT6B.

5️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion d’un syndrome KAT6 ? [6’30 – 7’09]
✔️ Orientation vers les centres de compétence ou de référence des filières AnDDI-Rares et DéfiScience.

6️⃣ Quelle prise en charge proposer à ces jeunes patients ? Quelles sont les pistes de recherche actuelles sur la maladie ? [7’10 – 9’35]
✔️ Prise en charge symptomatique et adaptée à chaque enfant.
✔️ Accompagnement global : kinésithérapie, orthophonie, ergothérapie, éducation spécialisée.
✔️ Recherche : comprendre le rôle épigénétique des protéines KAT6, développer des modèles expérimentaux et explorer des approches thérapeutiques ciblées.

7️⃣ Quelle est la place de l’association de patients KAT6 France ? [9’36 – 11’22]
✔️ Soutien et orientation des familles, réduction de l’isolement.
✔️ Sensibilisation du public, des professionnels et des autorités de santé.
✔️ Promotion et soutien à la recherche sur les syndromes KAT6.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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