Dans cet épisode spécial de RARE à l'écoute, notre ambassadrice, le Dr Laure Geisler, donne la parole à Audrey, la maman de Lucien, un adolescent de 15 ans atteint du syndrome EIF3F, une maladie génétique ultra rare identifiée chez une vingtaine de personnes dans le monde.

En toute intimité, Audrey revient sur dix années d'errance diagnostique, les doutes, les difficultés du quotidien et le moment où un diagnostic a enfin pu être posé grâce à l'Institut IGMA.

Cet été, Laure et Audrey relèveront ensemble un défi de 450 kilomètres à vélo entre Paris et le Mont-Saint-Michel afin de soutenir deux structures essentielles dans le parcours de Lucien : l'Institut IGMA et l'Institut Bruckhof.

Un témoignage bouleversant sur l'amour d'une mère, la force de l'amitié et l'importance de la recherche et de l'accompagnement dans les maladies rares.

❤️ Vous souhaitez soutenir leur projet ?
Participez à la cagnotte : https://www.leetchi.com/fr/c/projet-il-va-sans-dire-450km-a-velo-pour-lulu-et-les-maladies-rares-2001626?utm_source=copylink&utm_medium=social_sharing

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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire.

Episode 4 : Maladie rare – Accompagner les patients atteints d’angiœdème héréditaire : focus sur l’éducation thérapeutique

Invitée :
Dr Isabelle Boccon-Gibod, médecin interniste, praticien hospitalier en immunologie clinique à l’hôpital Michallon du CHU de Grenoble, responsable du Centre de référence national des Angiœdèmes à Kinines (CREAK), membre du comité scientifique de la filière MaRIH, coordonnatrice nationale du programme d’éducation thérapeutique des patients du CREAK, et coordonnatrice du PNDS sur l’angiœdème héréditaire.
https://www.creakfr.org/
https://marih.fr/

1️⃣ Quels sont les enjeux de l’éducation thérapeutique dans l’angiœdème héréditaire ? [0’43 – 3’09]
✔️ Prévenir les crises graves, notamment les atteintes des voies aériennes supérieures (risque potentiellement vital).
✔️ Réduire l’anxiété, les passages aux urgences et mieux contrôler une maladie imprévisible.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/langioedeme-hereditaire/

2️⃣ Quelle est la place de l’ETP dans la prise en charge de cette maladie rare ? [3’10 – 4’07]
✔️ L’ETP fait partie intégrante de la prise en charge dès le diagnostic.
✔️ Elle accompagne le patient tout au long de son parcours et de l’évolution de sa maladie.
✔️ Elle coordonne patients et professionnels autour des bons réflexes.

3️⃣ Quels programmes d’éducation thérapeutique ont été développés dans le cadre du CREAK ? [4’07 -6’10]
✔️ EDUCREAK : programme national d’ETP du CREAK dédié à l’angiœdème héréditaire.
✔️ Outils et ateliers adaptés pour apprendre à gérer la maladie.
✔️ Déployé dans de nombreux centres CREAK, développement de l’e-ETP.

4️⃣ Quelles sont les principales situations à risque de crise et quelles mesures de prévention sont recommandées ? [6’11 – 8’23]
✔️ Situations à risque : soins invasifs, grossesse, stress, émotions.
✔️ Certains médicaments sont contre-indiqués.
✔️ Une prophylaxie et un suivi spécialisé permettent de prévenir les crises.

5️⃣ Comment impliquer les proches et l’entourage dans l’éducation thérapeutique des patients ? [8’23 – 10’25]
✔️ Les proches jouent un rôle clé dans la reconnaissance et la gestion des crises.
✔️ Ils sont formés à accompagner le patient, notamment pour les situations d’urgence.
✔️ L’ETP intègre aussi les familles pour informer, rassurer et accompagner le dépistage familial.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation

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- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

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Episode spécial : Maladie rare - Horizon HypoPTH n°3 « HypoPTH : Coordonner, comprendre, prévenir »

Invitée :
Pr Lucile Figueres, néphrologue et coordonnatrice du centre de référence constitutif des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate du CHU de Nantes affilié à la filière OSCAR.
https://www.chu-nantes.fr/centre-de-reference-maladies-rares-du-metabolisme-du-calcium-du-phosphate-cap
https://www.filiere-oscar.fr/

1️⃣ Pourquoi participer au projet « Horizon HypoPTH » ? [0’37 – 2’17]
✔️ Améliorer le parcours de soins grâce à des supports variés (revue, podcasts).
✔️ Sensibiliser patients et professionnels à l’hypoparathyroïdie et aux ressources expertes de la filière OSCAR.
✔️ Valoriser une collaboration multidisciplinaire entre centres experts et association de patients.

2️⃣ Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Nantes ? [2’18 – 4’01]
✔️ Valoriser les parcours innovants développés par le centre, notamment en éducation thérapeutique et en collaboration avec l’Association Hypoparathyroïdisme France.
✔️ Diffuser les ressources du centre auprès des patients et des professionnels de santé.

3️⃣ Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [4’01 – 6’13]
✔️ Renforcer la collaboration multidisciplinaire et les partenariats entre centres et intervenants.
✔️ Valoriser le rôle essentiel de l’Association Hypoparathyroïdisme France dans l’accompagnement des patients.
✔️ Souligner la complémentarité entre patients experts et professionnels pour améliorer la prise en charge.

4️⃣ Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [6’14 – 7’10]
✔️ Collaborer avec RARE à l’écoute pour valoriser initiatives et expertises.
✔️ Utiliser ces supports pour mieux faire connaître les maladies rares invisibles et orienter vers les centres experts.
✔️ Souligner l’impact concret des revues et podcasts auprès des patients et des professionnels de santé.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

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