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RARE à l'écoute

RARE à l'écoute

Written by: Pyramidale Communication
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About this listen

À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

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Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)...

RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

RARE à l'écoute Hygiene & Healthy Living Physical Illness & Disease
Episodes
  • Maladie rare - Le Syndrome KAT6

    Maladie rare - Le Syndrome KAT6
    Jan 14 2026

    Episode spécial : Maladie rare - Le Syndrome KAT6

    Invitée :
    Pr Estelle Colin, professeur de médecine génétique, chef du service de génétique du CHU d'Angers, et coordinatrice du centre de référence constitutif anomalie du développement, CLAD-Ouest, affilié à la filière AnDDI-Rares.
    https://www.chu-angers.fr/offre-de-soins/genetique-133983.kjsp
    https://anddi-rares.org/

    1️⃣ Qu'appelle-t-on syndrome KAT6 ? [0’26 – 0’53]
    ✔️ Syndromes génétiques ultra rares, causés par un variant pathogène dans le gène KAT6A ou KAT6B.

    2️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [0’54 – 3’19]
    ✔️ Les gènes KAT6 régulent l’expression d’autres gènes, influençant le développement neurologique, cardiaque, crânio-facial et de nombreux organes.

    3️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter un syndrome KAT6 ? [3’20 –5’25]
    ✔️ Expression clinique variable d’un patient à l’autre.
    ✔️ KAT6A : retard neurodéveloppemental, troubles du langage, hypotonie, anomalies cardiaques, parfois microcéphalie.
    ✔️ KAT6B : particularités morphologiques, microcéphalie, hypothyroïdie congénitale, troubles neurodéveloppementaux. Malformations cardiaques, rénales et génitales, et retard de croissance à des degrés variables.

    4️⃣ Comment confirmer le diagnostic ? [5’26 – 6’30]
    ✔️ Confirmation par séquençage du génome identifiant un variant pathogène KAT6A ou KAT6B.

    5️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion d’un syndrome KAT6 ? [6’30 – 7’09]
    ✔️ Orientation vers les centres de compétence ou de référence des filières AnDDI-Rares et DéfiScience.

    6️⃣ Quelle prise en charge proposer à ces jeunes patients ? Quelles sont les pistes de recherche actuelles sur la maladie ? [7’10 – 9’35]
    ✔️ Prise en charge symptomatique et adaptée à chaque enfant.
    ✔️ Accompagnement global : kinésithérapie, orthophonie, ergothérapie, éducation spécialisée.
    ✔️ Recherche : comprendre le rôle épigénétique des protéines KAT6, développer des modèles expérimentaux et explorer des approches thérapeutiques ciblées.

    7️⃣ Quelle est la place de l’association de patients KAT6 France ? [9’36 – 11’22]
    ✔️ Soutien et orientation des familles, réduction de l’isolement.
    ✔️ Sensibilisation du public, des professionnels et des autorités de santé.
    ✔️ Promotion et soutien à la recherche sur les syndromes KAT6.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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    RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
    - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
    - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
    - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

    Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

    Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com
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    12 mins
  • Maladie rare - Comment soutenir les parents aidants ?

    Maladie rare - Comment soutenir les parents aidants ?
    Jan 7 2026
    Episode spécial : Maladie rare - Comment soutenir les parents aidants ?Invité :Dr Denis de Valmont, médecin et cofondateur d'Assur-Aidant BabySafe Solutions. https://babysafe.solutions/ 1️⃣ Qu’est-ce que BabySafe Solutions, comment a-t-elle été créée ? [0’42 – 3’11] ✔️ Expérience de médecin dans l’assurance, confronté aux parents d’enfants nés avec déficience ou handicap.✔️ Constat : les procédures de recherche de responsabilité aboutissent peu, absorbent l’énergie des parents et compliquent leur accompagnement de l’enfant.✔️ Création d’une assurance collective offrant un soutien et une indemnisation aux parents aidants dès la naissance de l’enfant.2️⃣ Comment fonctionne la garantie déficience à la naissance, quels avantages apporte-t-elle aux parents aidants ? [3’12 – 5’34] ✔️ Assurance collective mutualisée, garantissant la couverture d’un ensemble de salariés.✔️ Soutien immédiat et inconditionnel aux familles d’enfants porteurs de déficience ou nés grands prématurés.✔️ Indemnisation financière jusqu’au 5ᵉ anniversaire de l’enfant, accompagnement dédié via un conseiller et des partenaires mobilisables.3️⃣ Quels types de soutien pratique sont proposés aux familles dès la naissance d’un enfant en situation de handicap ? [5’34 –6’49] ✔️ Financements pour accéder aux services adaptés aux besoins spécifiques de chaque famille.✔️ Accès à un réseau de partenaires labellisés proposant pair-aidance, soutien psychologique, assistance administrative, remboursement de restes à charge, financement de séjours adaptés...4️⃣ Quelle portée aurait la reconnaissance de la qualité de travailleur aidant pour les salariés et les entreprises ? [6’50 – 8’10] ✔️ Mesure phare du livre blanc « Le pouvoir d’agir des parents-aidants » : proposition de création de la RQTA (Reconnaissance de la Qualité de Travailleur Aidant), en miroir de la RQTH.✔️ Objectif : porter la RQTA auprès du pouvoir politique pour qu’un futur projet de loi définisse les droits associés.5️⃣ Quels obstacles principaux doivent être levés pour favoriser l’adoption des solutions proposées aux aidants ? [8’11 – 10’14] ✔️ Les parents aidants se reconnaissent encore peu comme tels.✔️ L’aidance parentale reste sous-estimée dans sa charge réelle.✔️ Les entreprises commencent à s’emparer du sujet, mais les solutions restent rares.6️⃣ Quel message adresser aux aidants et aux décideurs ? [10’14 – 11’57] ✔️ Encourager les parents aidants à se déclarer auprès de leur employeur pour mieux concilier vie professionnelle et rôle d’aidant.✔️ Les décideurs doivent reconnaître l’importance stratégique des aidants pour les entreprises.✔️ Les salariés aidants représentent un gisement de compétences qui reste encore à exploiter. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com
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    13 mins
  • Maladie rare - Le rôle des aidants dans les maladies rares

    Maladie rare - Le rôle des aidants dans les maladies rares
    Dec 17 2025
    Episode spécial : Maladie rare - Le rôle des aidants dans les maladies raresInvitée :Mme Sophie Lecommandoux, fondatrice et présidente de l'association APASC, l'Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino. https://www.apasc.fr/ 1️⃣ Qu’est-ce que l’APASC, comment a-t-elle été créée ? [0’39 – 2’41] ✔️ APASC : Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino✔️ Création par Mme Lecommandoux, motivée par la naissance de sa fille avec le syndrome de Currarino.✔️ Objectif : soutenir les familles, diffuser l’information et contribuer à la recherche médicale.✔️ Association intégrée à plusieurs réseaux et filière de maladies rares (Neurosphinx, MAREP, Alliance Maladies Rares).2️⃣ Quel impact les outils d’information ont-ils sur le quotidien des familles et des aidants ? [2’42 – 5’17] ✔️ Livret créé en 2020 pour aider enfants et parents à comprendre et communiquer sur la maladie rare.✔️ Favorise la communication intrafamiliale, avec l’entourage et les professionnels de santé, préparant à l’éducation thérapeutique.3️⃣ En quoi la formation à l’éducation thérapeutique du patient est-elle déterminante dans l’accompagnement de la transition enfant-adulte ? [5’18 –7’09] ✔️ Formation à l’ETP pour renforcer le savoir expérientiel et l’accompagnement des familles auprès des professionnels de santé.✔️ Soutien des adolescents dans la transition vers l’âge adulte, période à risque de rupture de soins ou de décrochage.4️⃣ Quelles sont les principales difficultés rencontrées par les mamans aidantes face à la maladie de leur enfant ? [7’10 – 9’43] ✔️ Charge émotionnelle et psychologique. ✔️ Charge de soins et organisation.✔️ Difficultés matérielles et financières.✔️ Isolement et manque de reconnaissance.5️⃣ Comment l’aidance transforme-t-elle la vie familiale et la vie professionnelle ? [9’44 – 11’17] ✔️ Centralisation des soins, suivi médical et soutien émotionnel par la mère, impact sur le couple et la fratrie.✔️ Réduction ou aménagement d’activité, mise en retrait du marché du travail, risque de perte d’autonomie financière et précarisation économique.✔️ Rôle essentiel des mères aidantes peu reconnu par les institutions et la société.6️⃣ Quel message adresser aux aidants et aux associations ? [11’18 – 13 ’14] ✔️ Valorisation du courage et de l’engagement des aidants, notamment des mamans ; importance de briser le silence autour de leur rôle.✔️ Chaque geste compte ; la mobilisation collective soutient les familles et inspire les professionnels de santé. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com
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    14 mins
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