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DyNAMICS Highlights

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Written by: ACCMED
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 Dynamics Highlights è il canale podcast di diagnostica medica specialistica dove gli Esperti commentano le novità di rilievo dai principali congressi nazionali e internazionali e dalla letteratura scientifica.

Questo canale podcast è parte del progetto DyNAMICS Academy realizzato grazie al contributo di Binding Site.

Lo scopo di questo canale podcast è informativo ed educazionale. Nulla di quanto viene detto o scritto può essere utilizzato per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l’assunzione o la sospensione di un farmaco senza che prima venga consultato un medico di medicina generale o uno specialista.Copyright ACCMED Hygiene & Healthy Living Physical Illness & Disease
Episodes
  • EP 46 - Complete responses in AL amyloidosis are unequal: the impact of free light chain mass spectrometry in AL amyloidosis - P. Milani

    EP 46 - Complete responses in AL amyloidosis are unequal: the impact of free light chain mass spectrometry in AL amyloidosis - P. Milani
    Dec 19 2025
    In questo studio Bomsztyk e colleghi documentano l’applicazione della spettrometria di massa per la valutazione della risposta ematologica in un’ampia coorte di pazienti affetti da amiloidosi AL, seguiti presso il centro amiloidosi di Londra. L’ottenimento di una negatività alla valutazione in spettrometria di massa è risultato essere associata a un migliore outcome rispetto ad ottenere la sola remissione ematologica completa, secondo gli attuali criteri validati basati su immunofissazione di siero ed urine e misurazione delle catene leggere libere circolanti. Questo studio mostra per la prima volta la possibilità di identificare un sottogruppo di pazienti con sopravvivenza migliore ma studi su più ampie casistiche saranno necessari per confermare tali risultati.

    Bibliografia
    1. Bomsztyk J, et al. Complete responses in AL amyloidosis are unequal: the impact of free light chain mass spectrometry in AL amyloidosis. Blood. 2024 Mar 28;143(13):1259-1268.
      https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38194690/
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    5 mins
  • EP 45 - Asse VEGT/VEGFR: correlazione tra mutazioni del gene DAB2IP e forme di angioedema ereditario con C1 inh normale - F. Arcoleo

    EP 45 - Asse VEGT/VEGFR: correlazione tra mutazioni del gene DAB2IP e forme di angioedema ereditario con C1 inh normale - F. Arcoleo
    Dec 19 2025
    Questo podcast presenta una recente lettera all’editore pubblicata su Allergy che descrive l’identificazione di nuove varianti genetiche del gene DAB2IP associate all’angioedema ricorrente. Lo studio, condotto dal network italiano ITACA, analizza pazienti con angioedema ereditario e livelli normali di C1-inibitore, privi di mutazioni nei geni finora noti. L’angioedema è una patologia mediata da un aumento della permeabilità vascolare, spesso legata alla bradichinina, ma in queste forme emergono nuovi meccanismi patogenetici. DAB2IP svolge un ruolo chiave nel controllo dei segnali endoteliali, agendo come inibitore del recettore del VEGF. Le varianti identificate suggeriscono un nuovo sottotipo di angioedema legato alla disregolazione della permeabilità vascolare. I risultati ampliano le conoscenze genetiche della malattia e pongono le basi per una revisione della classificazione degli angioedemi basata sugli endotipi. Questo approccio potrebbe migliorare diagnosi e strategie terapeutiche future.

    Bibliografia
    1. Margaglione M, et al. Unveiling Rare Genetic Variants in DAB2IP: New Insights Into the Pathogenesis of Recurrent Angioedema. Allergy. 2025 Dec 6.
      https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41351466/
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    12 mins
  • EP 44 - Novità dal congresso ECTRIMS 2025 - Diana Ferraro

    EP 44 - Novità dal congresso ECTRIMS 2025 - Diana Ferraro
    Oct 2 2025
    Durante il congresso ECTRIMS (European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis), tenutosi a Barcellona tra il 24 e 26 settembre 2024, sono stati portati dati sull'impatto nella pratica clinica dell'applicazione dei nuovi criteri diagnostici per la Sclerosi Multipla del 2024. L'applicazione dei nuovi criteri permette di effettuare una diagnosi di Sclerosi Multipla in una proporzione maggiore di pazienti già all'esordio (es. 71% versus il 47% dei precedenti criteri in una casistica di 326 pazienti - presentazione di Luca Bollo, Barcellona) grazie all'utilizzo di una serie di strumenti paraclinici comprensivi di Risonanza Magnetica, Potenziali Evocati Visivi, OCT e kappa index. Tra questi, il kappa index, come alternativa al riscontro di bande oligoclonali liquorali, avrebbe permesso, in una casistica di 141 pazienti con Sclerosi Multipla e senza bande oligoclonali, di effettuare la diagnosi nel 46% dei pazienti che al momento della rachicentesi non rispettavano i criteri diagnostici di McDonald del 2017, anticipando così la diagnosi di almeno 5 mesi (poster di Diana Ferraro, Modena).
    Link: https://ectrims.eu/ectrims2025/
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    8 mins
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