¿Qué sucede realmente cuando nos hacemos una prueba genética y cómo pueden sus resultados ayudar a identificar el riesgo de cáncer hereditario?

En este episodio de TeTalks, la Dra. Marcela Mazo Canola conversa con el Dr. Daniel Pineda Álvarez, médico genetista especializado en genética clínica, molecular y citogenética, sobre la ciencia detrás de las pruebas genéticas y su importancia en el cáncer hereditario.

Durante la conversación, exploran:

• Cómo funcionan las pruebas genéticas, desde la muestra de sangre o saliva hasta el análisis del ADN

• Qué significan las variantes patogénicas, benignas y de significado incierto

• Cómo se seleccionan los genes incluidos en los paneles de cáncer hereditario

• Por qué un resultado genético negativo no siempre descarta un riesgo hereditario

• Cuándo puede ser importante considerar repetir una prueba genética

• Las barreras culturales y económicas que enfrentan los pacientes latinos

• El papel de la genética en la prevención, detección temprana y toma de decisiones clínicas

Además, el Dr. Pineda Álvarez explica cómo los avances tecnológicos están mejorando nuestra capacidad de identificar variantes genéticas y por qué tanto pacientes como profesionales de la salud pueden beneficiarse de una mayor comprensión de estas pruebas.

Una conversación que acerca la genética médica a nuestra comunidad y destaca el valor de la información genética para tomar decisiones informadas sobre la salud.

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¿Cómo puede una prueba genética cambiar no solo el cuidado de una paciente con cáncer de mama, sino también el futuro de toda su familia?

En este episodio de TeTalks, la Dra. Marcela Mazo conversa con Debbie Denardi, sobreviviente de cáncer de mama triple negativo y patient advocate, sobre su experiencia personal con el cáncer hereditario, las pruebas genéticas y el poder de tener información para tomar decisiones sobre la salud.

Debbie comparte una historia familiar marcada por múltiples diagnósticos de cáncer y cómo, después de su propio diagnóstico de cáncer de mama, una consulta genética llevó a identificar una mutación BRCA. Años después, un nuevo análisis genético reveló información adicional relacionada con el síndrome de Lynch.

Durante la conversación, exploran:

• La importancia de conocer la historia familiar de cáncer
• El papel del asesoramiento y las pruebas genéticas
• Cómo un resultado genético puede influir en decisiones de tratamiento, prevención y seguimiento
• Por qué puede ser importante considerar nuevas pruebas genéticas con el paso del tiempo
• Las implicaciones de una mutación hereditaria para otros miembros de la familia
• Las barreras que enfrentan algunos pacientes para acceder a pruebas genéticas
• La importancia de la representación latina en la investigación genética
• Cómo Debbie transformó su experiencia como paciente en educación y defensa de otros pacientes

Desde su diagnóstico hasta acompañar a sus propios hijos en sus decisiones sobre pruebas genéticas, Debbie comparte una perspectiva profundamente personal sobre cómo el conocimiento puede convertirse en una herramienta para actuar, prevenir y detectar el cáncer de manera temprana.

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El tratamiento del cáncer de mama triple negativo metastásico ha evolucionado significativamente en los últimos años, con nuevas opciones que están cambiando la manera en que abordamos esta enfermedad.

En este episodio de TeTalks, la Dra. Marcela Mazo Canola conversa con el Dr. Ricardo Álvarez, oncólogo especializado en cáncer de mama, sobre el papel de los anticuerpos conjugados y otros avances recientes en el tratamiento del cáncer de mama triple negativo metastásico.Durante la conversación, analizan:

• El papel de pembrolizumab y PD L1 en la selección del tratamiento
• Los datos de KEYNOTE 355, ASCENT 03, ASCENT 04 y TROPION Breast 02
• Sacituzumab govitecan y datopotamab deruxtecan en cáncer de mama triple negativo
• Cómo elegir y secuenciar los anticuerpos conjugados
• El manejo de toxicidades y cómo estas pueden influir en la selección del tratamiento
• El abordaje de pacientes con mutaciones BRCA y el papel de los inhibidores de PARP
• El potencial de los anticuerpos conjugados en etapas más tempranas de la enfermedad
• La importancia de los ensayos clínicos para seguir avanzando en el tratamiento del cáncer de mama

Además, el Dr. Álvarez comparte su experiencia clínica y su perspectiva sobre cómo individualizar el tratamiento según la biología tumoral, la progresión de la enfermedad y las características de cada paciente.

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